Diagnosticarea Tulburării de Spectru Autist cu ajutorul RMN-ului

Diagnosticarea Tulburării de Spectru Autist cu ajutorul RMN-ului

Imagistica prin rezonanță magnetică, cunoscută drept IRM sau RMN, și-a câștigat rolul de instrument revoluționar și indispensabil în diagnosticare încă de la începutul anilor ‘70. Această tehnică medicală este o metodă non invazivă extrem de precisă, utilizată pentru a detecta anomaliile ce pot apărea la nivelul diferitelor organe sau părți ale corpului. Rezultatul constă într-o cunoaștere aprofundată a organismului și a afecțiunilor sale, cu scopul de a interveni rapid și sigur.

Ar putea utilizarea RMN-ului să aibă un cuvânt de spus și în procesul de diagnosticare și înțelegere a tulburării de spectru autist? Aceasta este o întrebare la care tot mai mulți specialiști încearcă să găsească răspuns în prezent. În urma nenumăratelor cercetări realizate în acest sens, s-au constatat progrese semnificative, ce vor putea să ne ofere în viitor informații prețioase.

Tulburarea de Spectru Autist

Tulburarea de spectru autist este o sintagmă folosită pentru a îngloba mai multe afecțiuni neurologice, unde termenul de “spectru” se aplică unei game extinse de simptome ale acestor afecțiuni. În urma studiilor recente au fost introduse în cadrul lărgit al spectrului atât tulburarea dezintegrativă a copilăriei, cât și sindromul Asperger, care în trecut erau diagnosticate separat.

Autismul reprezintă o tulburare de dezvoltare care apare de timpuriu, până în vârsta de 3 ani, cu impact semnificativ în relaționare, comunicare și comportament. Simptomele specifice din primul an de viață vizează interacțiunea limitată a copilului cu părintele, prin evitarea contactului vizual și apatie. Simptomatologia specifică autismului se poate instala și puțin mai târziu, undeva în jurul vârstei de 18-24 de luni, atunci când se înregistrează o regresie evidentă. Aici se pune accent în special pe retragere, izolare și pierderea abilităților de vorbire și socializare dobândite până în acel moment.

În prezent nu există teste medicale prin intermediul cărora să se poată diagnostica efectiv tulburarea. Specialiștii se folosesc de o abordare multidisciplinară, care implică instrumente de evaluare și investigații medicale, atât pentru confirmarea diagnosticului, cât și pentru excluderea prezenței altor afecțiuni (testare genetică, evaluare neurologică, evaluare senzorială și motorie, examen fizic, evaluare a limbajului și a vorbirii, evaluare cognitivă, testare a abilităților sociale și aplicare de chestionare comportamentale). Rolul testelor și al evaluării clinice este de a ajuta la stabilirea gradului și severității diagnosticului.

Fiecare persoană diagnosticată cu autism va avea patternuri unice de comportament, incluzând, printre altele, hiperactivitate, impulsivitate, anxietate și agresivitate, direcționată spre interlocutor sau către sine, comportamente ce stârnesc confuzie și dezaprobare la nivel de societate. Neînțelegerea pe deplin a particularităților tulburării de spectru autist și dezinformarea, dar și dificultatea persoanelor diagnosticate de a își exprima nevoile și dorințele, contribuie la stigma socială perpetuă și la integrarea lor anevoioasă.

Utilizarea RMN-ului ca metodă de detectare: Noua frontieră în diagnosticarea Tulburării de Spectru Autist?

Nevoia de înțelegere pe deplin a tulburării de spectru autist, precum și a factorilor care determină apariția ei, a devenit o preocupare tot mai des întâlnită. Pentru că este o afecțiune care are o bază neurologică, utilizarea tehnicilor ce pot scoate în evidență părțile afectate ale creierului este de o reală importanță. Detectarea precoce a markerilor neuronali poate conduce la o diagnosticare mai precisă, precum și la o schemă de tratament mai eficace.

Un studiu concept din anul 2017, publicat într-o prestigioasă revistă americană și condus de cercetători de la Universitățile din Carolina de Nord, Minnesota și New York, a utilizat date și RMN-uri din Infant Brain Imaging Study (IBIS). Obiectivul studiului a fost de a investiga dacă autismul ar putea fi detectat la vârsta de 6 luni, înainte de dezvoltarea propriu zisă a simptomelor, în cazul copiilor cu risc crescut (cu istoric de tulburare în familie) și dacă aceste semne neurologice vor putea fi detectate și în cazul copiilor cu risc scăzut de a dezvolta afecțiunea.

Au fost analizate datele a 106 copii cu risc crescut și 42 de copii cu risc scăzut, cu scopul de a găsi orice legătură între semnele clinice apărute la vârsta de 6-12 luni și diagnosticarea ulterioară (la 24 de luni). În 15 dintre cazurile de copii care au fost diagnosticați cu tulburare de spectru autist la 24 de luni, au fost descoperite următoarele anomalii: expansiune a suprafeței cortexului (între 6 și 12 luni) și o creștere în volum a creierului (între 12 și 24 de luni). Echipa a constatat că schimbările timpurii care s-au produs în creier au coincis cu perioada în care comportamentul autist a început să se instaleze. Cu toate acestea a fost imposibil de identificat momentul exact al apariției modificărilor, precum și stabilirea unui prognostic cu privire la permanența acestor anomalii pe măsură ce copilul înaintează în vârstă.

Pentru ca rezultatele studiului să aibă însă un impact semnificativ, este necesar să se demonstreze că aceste schimbări fiziologice sunt prezente în creierul tuturor copiilor diagnosticați cu autism. Totodată, este nevoie de o acuratețe ridicată a testului, pentru a preveni eventuale exagerări în diagnosticare (subdiagnosticare sau supradiagnosticare).

Realitatea este că până în prezent nici un studiu nu a descoperit o structură caracteristică din creier care să fie specifică autismului. Înțelegem de aici că nu există un pattern care să se repete în fiecare caz în parte. Rezultatele diferitelor studii au înregistrat creșteri în volum ale hipocampusului, zona din creier responsabilă cu memoria, micșorări ale amigdalei sau un exces de lichid cerebro-spinal, ceea ce ar putea determina existența mai multor sub-tipuri biologice ale aceluiași diagnostic. Poate că răspunsul stă tocmai în aceste diferențe și în importanța identificării markerilor biologici structurali, în maniere non invazive, așa cum s-ar putea realiza cu ajutorul RMN-ului.

Ne îndreptăm încet, dar sigur, spre o cunoaștere mult mai detaliată a unui diagnostic ce este încă pus sub semnul întrebării, care afectează calitatea vieții, nu numai a copilului diagnosticat, dar și a familiei sale. Cum și în ce fel ar putea în viitor să devină RMN-ul un instrument neprețuit în detectarea timpurie a autismului, rămâne de văzut.

Bibliografie:

1. Hewiston, Laura (2013) Scientific challenges in developing biological markers for autism Researchgate.net. Available from: https://www.researchgate.net/publication/269626244_Scientific_challenges_in_developing_biological_markers_for_autism
2. Hazlett, H.C. et al. (2017) Early brain development in infants at high risk of autism spectrum disorder Nature Vol. 542. Available from: https://www.nature.com/articles/nature21369.epdf
3. Autism Spectrum Disorder – Mayo Clinic. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928
4. https://www.spectrumnews.org/news/brain-structure-changes-in-autism-explained/